Hội chứng Eward, còn được gọi là Trisomy 18, là một căn bệnh di truyền thai nhi hiếm gặp, bệnh xảy ra do có quá nhiều nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển và mắc phải một số dị tật bẩm sinh vô cùng nghiêm trọng. Hội chứng Edwards lần đầu tiên được mô tả trên tạp chí y khoa The Lancet vào năm 1960 bởi Giáo sư John Edwards của Đại học Oxford và các đồng nghiệp của ông. Căn bệnh này hiện không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nó có thể được chẩn đoán và phòng tránh trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Trong bài viết dưới đây, gwaam.com xin chia sẻ đến bạn những điều cần biết về căn bệnh này và cách phòng bệnh cho trẻ, cùng tìm hiểu nhé!
Mục lục
Như thế nào là hội chứng Eward?
Bình thường bào thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể; trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, trẻ sinh ra mắc phải hội chứng Edwards sẽ có đến 3 nhiễm sắc thể số 18; thay vì bình thường chỉ có 2. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng Eward ở trẻ em
Đối với thai nhi
Thai nhi khi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung. Nó sẽ ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ mắc phải hội chứng này sẽ không được phát triển hoàn thiện. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản; chẳng hạn như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
Các bất thường về đầu mặt xuất hiện. Cột sống bé bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày.
Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ. Thế nên chúng sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường; bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày. Đa số trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị hội chứng này.
Vì sao trẻ em lại bị Eward?
Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường. Một số khác có thể khẳng định nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con mắc phải hội chứng này.
Cách phòng ngừa hội chứng Eward cho trẻ nhỏ
Hội chứng Edwards cần được phòng tránh từ trước khi mang thai và trong khi mang thai. Cụ thể, người mẹ cần chăm sóc sức khỏe kỹ lưỡng từ khi có ý định mang bầu. Đầu tiên, để phòng tránh hội chứng Edwards, bạn nên lên kế hoạch mang thai chi tiết. Nhờ sự chuẩn bị tinh thần giúp bạn có thời gian để trò chuyện với bác sĩ về biện pháp phòng ngừa nguy cơ dị tật thai nhi, dị tật bẩm sinh. Sử dụng các loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ để phòng ngừa nguy cơ con sinh ra bị khuyết tật, mắc hội chứng Edwards. Việc lên kế hoạch mang thai chi tiết cũng là cách giúp bạn đảm bảo tốt cho một thể trạng khỏe mạnh trước và trong quá trình mang thai.
Ngoài ra, bạn nên phòng tránh hội chứng này bằng cách bổ sung thực phẩm giàu axit Folic ngừa dị tật thai nhi. Bởi axit Folic được xem là thành phần không thể thiếu trong suốt quá trình thai kỳ của phụ nữ. Nó sẽ giúp thai nhi khỏe mạnh và hạn chế dị tật. Nên bổ sung axit Folic trước khi có thai ít nhất 3 tháng để có hiệu quả tốt. Tuy nhiên, bạn cần tuân theo tư vấn liều lượng của bác sĩ. Ngoài ra, mẹ bầu nên đảm bảo một sức khỏe tốt để không ảnh hưởng đến sức khỏe em bé trong suốt quá trình mang thai.